Ч125 Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников)

Ч125 Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников)

Описание
Исследование полиморфизма тринуклеотидных повторов CGG в гене FMR1 – это высокоспецифический генетический тест, который определяет наличие премутации или синдрома Мартина-Белл и заболеваний, связанные с ним, в частности, овариальной недостаточности. Развитие синдрома Мартина – Белл приводит к проблемам развития нервной системы, в результате недостаточности экспрессии белка FMR1. Ген FMR1 имеет множество функций, который отвечает за развитие и дифференцировку зародышевых клеток, главным образом на развитие головного мозга эмбриона на ранних этапах. Этот ген находится в Х - хромосоме. В самом его начале есть повторяющийся участок ДНК, состоящий из трех нуклеотидов – ССG. В случае преждевременного истощения или поликистоза яичников определение изменений в гене FMR1 является самым важным диагностическим тестом, который определяет причину возникновения заболевания и возможность рождения ребенка с задержкой умственного развития.  У женщин, имеющих премутации этого гена, есть возможность 5-10% спонтанного зачатия и шанс рождения ребенка, не являющегося носителем гена. Проведение генетических тестов относится важной составляющей медико-генетического консультирования, позволяющего ответственно подходить к вопросам сохранения собственного здоровья и планирования семьи.
Это исследование рекомендуется проводить женщинам с репродуктивными проблемами и нарушением фертильности.

Подготовка к исследованию
Кровь сдается натощак или 2-3 часа после еды, можно пить обычную негазированную воду.
За 24 часа до исследования исключить алкоголь и физические нагрузки, за 30 минут исключить курение.
Накануне вечером перед исследованием легкий ужин без жирной пищи.

Показания
С целью выявления премутаций;
Для диагностики у мужчин синдрома ломкости Х-хромосомы;
Для обнаружения CGG повторов в гене FMR1;
Для определения первичной степени недостаточности функции яичников: преждевременное истощение, поликистоз.




Цена: 6150 руб.