Ч124 Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы

Ч124 Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы

Описание
Исследование неслучайной инактивации Х-хромосомы считается методом генетической диагностики, при помощи которого исследуют состояние функционирующей Х-хромосомы клеток женского организма. Все клетки женщины имеют в своем хромосомном составе две Х-хромосомы. Одна из хромосом инактивируется еще внутриутробно. За счет этого, организм покидает генетический материал, провоцирующий возникновение различных мутаций, в том числе которые могут привести к летальному исходу. После того, как известен хромосомный набор у эмбриона, и что там будут две Х-хромосомы, одна из них сразу же теряет все свои функции и свойства. Это называется случайной инaктивaцией Х-хромосомы. На протяжении жизни женщины, размножающиеся клетки передают активированную и инактивированную хромосому дочерним клеткам. Когда активная хромосома сохраняет свою структуру, женский организм идеально функционирует. Но, когда эта Х-хромосома становится жертвой небольших мутаций, включается специальный ген XIST. Он запускает неслучайную инактивацию измененной активной хромосомы. При этом она утрачивает часть своих функций. В первую очередь, страдает возможность полноценно кодировать информацию в отношении детородных функций женского организма. Анализ неравновесной инактивации Х-хромосомы – это определение состояния единственной функционирующей женской половой хромосомы. Обнаружение ее структурных изменений является свидетельством частичной утраты функций, что не может не сказаться на функциональных возможностях женского организма.

Что определяет
Данное исследование проводят для определения как функционирует Х – хромосома.

Подготовка к исследованию
Кровь сдается натощак или 2-3 часа после еды, можно пить обычную негазированную воду.
За 24 часа до исследования исключить алкоголь и физические нагрузки, за 30 минут исключить курение.
Накануне вечером перед исследованием легкий ужин без жирной пищи.

Показания
При диагнозе бесплодие;
В случае выявления поликистозных яичников;
При раннем и преждевременном прекращении функционирования яичников;
При нарушениях гормонального профиля, отвечающего за нормальное функционирование яичников.

Цена: 4000 руб.