Ч109 Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (прерасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин).
Описание
Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR – это тест цитогенетики, предназначенный для обнаружения мутаций в основных генах, кодирующих ключевые ферменты обмена фолиевой кислоты в организме беременных женщин. Фолиевая кислота (вит В9), а особенно ее метаболит – метилфолат очень важны для правильного развития плода. Метилфолат является донатором метильных групп, которые необходимы во время беременности для правильного функционирования генома плода. Фолиевая кислота – это водорастворимый витамин B9, который получает организм в основном с пищей. Поступая в организм, у фолиевой кислоты свой путь метаболизма, и её производные, которые называют фолатами, и играют ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов: они стимулируют эритропоэз, принимают участие в синтезе аминокислот, нуклеиновых кислот, пуринов, витаминов, пиримидинов, в обмене холина, гистидина, являются фактором в метилировании ДНК и РНК, влияют на развитие быстрорастущих тканей и регенерацию мышечной ткани. Функции фолатов во время беременности — это защитная функция по отношению к действию на плод тератогенных и повреждающих факторов, обеспечение нормального созревания и функционирования плаценты, явное эстрогеноподобное действие, которое снижает количество назначаемых гормонов при заместительной гормональной терапии. В настоящее время хорошо изучены гены и дефекты в них, которые ответственны за синтез ведущих ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту и переработку гомоцистеина в метионин. Это MTHFR, MTR и MTRR.
Что определяет
Анализ полиморфизмов в этих генах определяет предрасположенность к указанным выше патологическим процессам и дает возможность своевременно принять меры по корректирующей терапии.
Подготовка к исследованию
Кровь сдается натощак или 2-3 часа после еды, можно пить обычную негазированную воду.
За 24 часа до исследования исключить алкоголь и физические нагрузки, за 30 минут исключить курение.
Накануне вечером перед исследованием легкий ужин без жирной пищи.
Показания
Оценка фолатного метаболизма важна при каждом планировании беременности, особенно у женщин с ИБС, артериальной гипертонией, эпизодами тромбозов, при назначении оральных контрацептивов, гормональной заместительной терапии, химиотерапии.
Цена:
4000 руб.